ارزیابی جهش jak۲v۶۱۷f در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml به روش arms-pcr
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9 است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جای والین در موقعیت 617 از پروتئین jak2 می گردد .مطالعه حاضر به منظور تعیین این جهش انجام شد.روش بررسی : مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این مطالعه جهش jak2 v617f با روش نمونه گیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش سیستم تکثیر متزلزل جهش ها (arms-pcr ) مورد ارزیابی قرار گرفت. روش arms-pcr یک تست سریع و آسان است. به علاوه، امکان افتراق ما بین افراد هموزیگوت و هتروزیگوت دارای جهشjak2 v617f را فراهم می سازد. برای تایید نتایج، سه نمونه از بیماران موردsequencing قرار گرفتند.یافته ها : میزان جهش ژن jak2 در گروه مطالعه، قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی هست. بنابراین روش arms-pcr می تواند به عنوان یک تست تشخیص افتراقی در بیماران مشکوک به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو bcr-abl منفی (mpns) استفاده شود.نتیجه گیری :جهش در 6/86 درصد (30/26) بیماران پلی سیتمی ورا، 6/46 درصد (15/7) بیماران ترومبوسیتمی اولیه، و 5/61 درصد (13/8) بیماران میلوفیبروز اولیه شناسایی شد. بیماران جهش مثبت پلی سیتمی ورا، میزان گلبولهای سفید بالاتری داشتند(p=0.03). به علاوه 16 بیمار از 26 بیمار پلی سیتمی ورا jak2 مثبت، زن بودند. در سایر گروهها تفاوت قابل توجهی یافت نشد. وجود جهش توسط روش sequencing مورد تایید قرارگرفت.
منابع مشابه
ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML به روش ARMS-PCR
Background and Aim : Myeloproliferative neoplasms are clonal and heterogeneous disorders of hematopoietic stem cells lead to increase of one or more cell lines in the blood. Recently, the acquired mutation JAK2 V617F has been described in the majority of patients with myeloproliferative neoplasms (MPNs).This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the J...
متن کاملمقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
Background: JAK2 is a nonreceptor tyrosine kinase that plays a major role in myeloid disorders. This mutation is characterized by a G to T transverse at nucleotide 1849 in exon 12 of the JAK2 gene, located on the chromosome 9p, leading to a substitution of valine to phenylalanine at amino acid position 617 in the JAK2 protein. In this study we compared the amplification refractory mutation (ARM...
متن کاملارزیابی جهش jak۲ v۶۱۷f در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر cml
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز jak2 ( jak2 v617f ) باعث جابجایی g با t در اگزون 12 ژن jak2 می شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین jak2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش سازهای خونساز در mpns می شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش jak2 v617f و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم ه...
متن کاملارزیابی جهش JAK2 V617F در بیماران ایرانی مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...
متن کاملروش اصلاح شده PCR-RFLP برای تشخیص جهش JAK2 V617F در بیماران مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو
چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماریهای پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماریهای نادر قرار میگیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F میباشند که با درصدهای مخت...
متن کاملارزیابی میزان جهش jak۲v۶۱۷f در بیماران میلو پرولیفراتیو مزمن به روش as-rt-pcr
زمینه و هدف: جهش اکتسابی jak2v617f درغالب نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مزمن bcr-abl منفی دیده می شود که شامل پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی اولیه و میلوفیبروز اولیه می باشد.در سـال 2005 ارتبـاط مـا بیـن نئوپلاسـم هـای polycythemia vera, (pv)essential thrombocythemia (et)pmf(primary myelofibrosis) از طریق شناسایی یک جهش اکتسابی تیروزین کیناز jak2v617fبیشتر مشخص شد. در این جهش جانشینی گوانین با تی...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پیاورد سلامتجلد ۲، شماره ۳، صفحات ۱۶-۲۵
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023